我国规模最大、较为完整的国家级中国各民族永生细胞库，经过１０余年努力已基本建成。昨日，这一科研项目获２００５年国家自然科学二等奖，这是云南省继澄江化石群研究获奖后取得的最高自然科学奖项。

    由中国医学科学院昆明医学生物学研究所所长褚嘉祐研究员担任项目负责人，中国医学科学院昆明医学生物学研究所、哈尔滨医科大学、中国科学院遗传研究所共同承担的这一科研项目，是我国人类基因组研究的一个重要组成部分。该细胞库的建成，对研究我国各民族基因组差别，分析其差别的遗传学，具有重大意义；对探明我国若干重要致病基因和易感基因的分布特征，为研究这些疾病的发病机理、基因诊断和基因治疗，提供了理论基础；也为我国参加国际大协作，分享人类基因组研究的世界性成果创造了条件。

    刻不容缓的抢救工作

    我国有着得天独厚的人类遗传资源：１３亿多人口占世界人口总数的２２％以上，５６个民族大都有自己的民族聚居地，其中一些民族为隔离群体，他们不仅在语言、服饰、风俗等人文科学方面各有特点，在民族起源、遗传表型等方面也有不同，而且在遗传病种类、发病率以及易感性方面还有较大差异。这是进行人类遗传多样性研究的丰富材料。然而，由于近年来社会发展加快，特别是交通条件的不断改善、人际交往的日趋频繁，一些隔离的民族群体逐渐与外界通婚，或迁移到外地，这些民族或群体的相对单纯基因组面临消失的危险。如果不收集和保存这些带有特异遗传表型的遗传资源，中华民族将永远失去保留完整的不同民族群体纯净基因的机会。

    在主要得到国家自然科学基金的资助，并得到国家８６３项目以及美国中华医学基金会的支持下，项目组于１９９４年成立，并很快开展了这项抢救性工作。

    １０余年努力成果丰硕

    １０余年来，项目组人员走遍全国各省市区特别是边远少数民族地区，按照严格的采样标准和“知情同意”原则，建立了５８个民族群体（含民族支系）的３１１９株永生细胞株，并保存了６０１０份ＤＮＡ样本，掌握了较为成熟和稳定的转化永生细胞的技术。同时，进行了多项遗传多样性研究，取得了一批重要成果。如对中国２８个民族群体进行了基因扫描和分类，构建了３２个东亚人群的系统树，并与世界上１５个民族群体进行了比较。这些研究深化了对疾病基因和疾病易感性的认识，研究组在血液性遗传病、帕金森氏病等一系列疾病基因研究中取得重要进展。同时，项目组还建立了数据库，根据不同管理层次，可以查询民族、标记、位点的研究情况并进行综合分析。并向国内多家人类基因组相关研究单位提供了细胞株和ＤＮＡ。

    项目组遵照我国有关部门和国外相关部门签署的合作协议，经国家有关部门批准，向欧洲人类基因组多样性研究中心提供了１４９株永生细胞，经对方检测均达到国际标准，得到欧洲同行的高度赞扬；为其提供的ＤＮＡ已为许多国际研究机构所使用，参与了国际合作研究。

    目前，整项研究工作已发表论文１００多篇，其中在国外刊物上发表４０多篇，包括权威刊物《科学》、《美国科学院报》等。一些研究成果和进展多次在国际会议上进行了交流，引起国际学术界极大关注。（刘祖武）